杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是一种严重的遗传性肌肉疾病，属于肌营养不良症的一种。患者主要为男性，通常在儿童早期发病。该病导致全身骨骼肌进行性无力和萎缩，肌肉组织被脂肪和纤维组织替代。病情发展迅速，大多数患者在青少年期就需要使用轮椅，并常伴有心脏和呼吸肌受累，严重威胁生命。目前尚无根治方法，但综合管理可以改善生活质量和延长生存期。

主要症状在3-5岁开始显现。早期表现为走路晚、步态蹒跚、跑步和跳跃困难、爬楼梯费力。特征性体征包括腓肠肌假性肥大（小腿变粗但无力）、从地面站起时需用手撑腿（Gowers征）。肌无力从躯干和四肢近端开始，逐渐累及全身。后期出现脊柱侧弯、关节挛缩。多数患者在20-30岁因心肺功能衰竭去世。

首选方法是基因检测，通过抽血分析DMD基因是否存在缺失、重复或点突变。常用技术包括多重连接探针扩增技术检测大片段变异，以及下一代测序检测微小变异。在基因检测未明确时，可辅助进行肌肉活检，通过免疫组化染色显示肌肉中抗肌萎缩蛋白完全缺失，以支持诊断。